باحثون من جامعة الشارقة يكتشفون المسببات المسؤولة عن الصمم الوراثي

الأخبار » أخبار الإمارات

باحثون من جامعة الشارقة يكتشفون المسببات المسؤولة عن الصمم الوراثي

التاريخ : 2020-12-19 (05:56 PM) ، المشاهدات : 485 ، التعليقات : 0

أعجبني 0

تمكن فريق بحثي بجامعة الشارقة متخصص بموضوع "الوراثة البشرية والخلايا الجذعية" من اكتشاف طفرتين جديدتين في جيني " ESPN "و"ESRRB " مسؤولتين عن الصمم الوراثي.

وتُعد هذه هي المرة الأولى التي تكتشف فيها مسؤولية هذين الجينين في منطقة الشرق الأوسط عن الصمم الوراثي، حيث إن نتائج هذا البحث تفتح آفاقاً بحثية جديدة من شأنها التأثير إيجابياً في مرضى الصمم الوراثي.

وحصل هذا البحث على جائزة أفضل بحث تم نشره في مجلة حمدان الطبية لعام 2020، المجلد الـ 13، وهو من المشاريع البحثية التي تم تمويلها في الدورة التاسعة لجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية.

واستهدف الفريق البحثي الذي يترأسه الدكتور عبدالعزيز تليلي الأستاذ المشارك في قسم علوم الحياة التطبيقية بكلية العلوم في الجامعة، وجهان شوشان الباحث المساعد في هذا المشروع، اكتشاف الطفرات الجينية المسؤولة عن الصمم الوراثي لدى عائلتين إماراتيتين مصابتين بالمرض، وذلك بأخذ عينات لعاب من أفراد العائلتين، من 107 أشخاص مصابين بالصمم الوراثي ومن 100 فرد من المجتمع الإماراتي ليست لديهم أعراض فقدان سمع، وبعد استخراج الحمض الريبي النووي من هذه العينات، تم دراستها بالمقارنة بعينات أخرى باستخدام تقنية تسلسل اكسوم الكامل والعديد من التقنيات البيولوجية والمعلوماتية الحيوية وذلك لتحليل البيانات الضخمة التي تم الحصول عليها من تسلسل اكسوم الكامل.

جدير بالذكر أن مرض الصمم الوراثي يُعد من أكثر الأمراض الخلقية الحسيِّة انتشارا في العالم حيث إنه يصيب طفلاً من بين 1000 مولود جديد، كما يؤثر الصمم في التواصل، ويمكن أن يؤدي إلى العزلة الاجتماعية والقلق والاكتئاب والتدهور المعرفي، ويؤثر سلبياً كذلك في فرص الحصول على عمل مناسب بسبب خوف أصحاب الأعمال من انخفاض أو عدم إنتاجية الأشخاص المصابين بالصمم.

| بواسطة:

مشاركة رابط الخبر: